Uma nova leucoencefalopatia foi recentemente descrita com base em achados característicos de ressonância magnética e espectroscopia de prótons por ressonância magnética. Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinal e elevação do lactato cerebral é uma doença autossômica recessiva de aparecimento precoce e evolução lenta, caracterizada por disfunção cerebelar, piramidal e das colunas dorsais da medula. Ressonância magnética e espectroscopia de prótons tipicamente demonstram anormalidades na substância branca cerebral e cerebelar, com envolvimento característico de tratos no tronco encefálico e na medula espinhal e aumento de lactato na substância branca cerebral anormal. Relatamos três casos com achados clínicos e de neuroimagem característicos. Achados adicionais peculiares aos nossos pacientes são discutidos, como a elevação da creatina-quinase sérica e a presença de neuropatia motora distal.

A novel leukoencephalopathy was recently identified based on magnetic resonance imaging (MRI) and proton magnetic resonance spectroscopy (¹H-MRS) findings. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate (LBSL) is an autosomal recessive disorder characterized by early onset of symptoms and slowly progressive cerebellar, pyramidal and spinal cord dorsal column dysfunction. MRI and ¹H-MRS typically show abnormalities within cerebral and cerebellar white matter, a characteristic involvement of brainstem and spinal cord tracts and elevated lactate in the abnormal white matter. We present three cases with characteristic clinical and neuroimaging findings of this disorder. Some additional unique findings of our patients are discussed, like distal motor neuropathy and elevated creatine kinase in the serum.

As distrofias musculares de cinturas (DMC) representam grupo heterogêneo de doenças musculares com heranças autossômicas dominante ou recessivas, caracterizadas geneticamente por mutações gênicas específicas. Cinqüenta e seis pacientes, 32 masculinos e 24 femininos, com diagnóstico sugestivo de DMC, foram submetidos a avaliação clínica, dosagem séricas das enzimas musculares, eletromiografia, biópsia muscular e imunoidentificação (ID) das proteínas sarcoglicanas (SG) alfa, beta, gama e delta, disferlina e calpaína-3. A ID da distrofina (domínio rod e terminais carboxila e amino) era normal em todos os pacientes. Apresentaram ID normal para alfa-SG 42 casos, beta-SG 28, gama,-SG 45, delta-SG 32, disferlina 37 e calpaína-3 9. Foi observada redução de alfa-SG em 7 pacientes, beta-SG em 4, gama-SG em 2 e delta-SG em 8. Houve deficiência de alfa-SG em 7 pacientes, beta-SG em 6, gama-SG 9, delta-SG em 5, disferlina em 8 e calpaína-3 em 5. Os pacientes foram classificados de acordo com a ID em deficiência de SG em 18 casos, disferlina em 8 e calpaína-3 em 5. A hipertrofia de panturrilhas foi observada apenas no grupo com deficiência de SG. O grupo com deficiência de disferlina teve maior número de mulheres acometidas e a idade de início dos sintomas foi mais tardio em relação aos grupos com deficiência de SG e calpaína-3. O grupo com deficiência de calpaína-3 ocorreu apenas em pacientes do sexo masculino, a idade do início dos sintomas foi menor e teve maior fraqueza muscular.

The limb-girdle muscle dystrophy (LGMD) represents a heterogeneous group of muscular diseases with dominant and recessive inheritance, individualized by gene mutation. A group of 56 patients, 32 males and 24 females, with suggestive LGMD diagnosis were submitted to clinical evaluation, serum muscle enzymes, electromyography, muscle biopsy, and the immunoidentification (ID) of sarcoglycans (SG) alpha, beta, gamma and delta, dysferlin and western blot for calpain-3. All the patients had normal ID for dystrophin (rod domain, carboxyl and amine terminal). The alpha-SG was normal in 42 patients, beta-SG in 28, beta-SG in 45, delta-SG in 32, dysferlin in 37 and calpain-3 in 9. There was a reduction in the alpha-SG in 7 patients, beta-SG in 4, gamma-SG in 2, and delta-SG in 8. There was deficiency of alpha-SG in 7 patients, beta-SG in 6, gamma-SG in 9, delta-SG in 5, dysferlin in 8, and calpain-3 in 5. The patients were grouped according the ID as sarcoglycans deficiency 18 cases, dysferlin deficiency 8 cases and calpain-3 deficiency 5 cases. Only the sarcoglycans deficiency group showed calf hypertrophy. The dysferlin deficiency group was more frequent in females and the onset was later than sarcoglycan and calpain-3 deficiency groups. The calpain-3 deficiency group occurred only in males and showed an earlier onset and weaker muscular strength.

Relatamos três casos de síndrome de Isaacs, que apresentavam mioquímia clínica, cãibras, dificuldades para o relaxamento muscular, hipertrofia muscular e aumento da sudorese. A eletromiografia de agulha mostrou atividade muscular contínua involuntária, caracterizada como descargas mioquímicas. Os estudos da condução nervosa foram normais. Biópsia de músculo, realizado nos três casos, mostrou atrofia de fibras do tipo 2. Dois casos apresentaram melhora clínica com a utilização de carbamazepina e um com prednisona.

We report two females, and one male with Isaacs' syndrome. The patients presented with clinical myokymia activity, muscle cramps, delayed relaxation, and muscle hypertrophy and increased sweating. Needle electromyography in several muscles showed generalized continuous motor unit discharges, myokymic discharges, and normal nerve conduction studies. Muscle biopsy showed type two fiber atrophy. Treatment with carbamazepine was effective in two cases and prednisone in one.